日前，一名健康婴儿在空军军医大学唐都医院出生。这名婴儿是空军军医大学唐都医院成功实施的一体化胚胎植入前遗传学检测技术（PGT-Plus）阻断染色体结构异常及TBC1D24单基因遗传病试管婴儿，尚属全国首例。
“随着现代医学技术的不断发展，胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）已经成为一种重要的出生缺陷防控手段，可以帮助育龄夫妇生育健康的宝宝，降低遗传性疾病的发生风险。”该院妇产科生殖医学中心王晓红教授对科技日报记者说道。
胚胎植入前遗传学检测技术属于第三代试管婴儿技术，指在第二代试管婴儿技术基础上，通过对囊胚活检细胞进行染色体非整倍性、染色体结构变异或单基因遗传病的检测，以判断胚胎是否存在染色体异常或单基因疾病，并筛选出健康胚胎植入母体子宫，从而达到提高临床妊娠率、降低流产率、降低出生缺陷风险的目的。
据悉，该名婴儿的父亲存在染色体结构异常，父母还同时携带TBC1D24基因的致病性杂合变异，筛选健康胚胎的难度很大。在详细的遗传咨询和充分的知情告知后，王晓红教授团队有针对性地制定了一体化胚胎植入前遗传学检测技术方案。
该方案基于高通量全基因组测序技术，能够同时进行胚胎染色体非整倍性检测（PGT-A）、胚胎染色体结构变异检测（PGT-SR）、胚胎单基因病检测（PGT-M）。
通常来说，在PGT-A检测的过程中需要解决的是数据均一性的问题，PGT-SR和PGT-M需要解决的是连锁分析位点（SNP位点）的数量能否满足分析需要的问题。如果要把这三个项目整合在一起检测，则需要将数据均一性和SNP位点数进行平衡，同时满足三者的检测需要。一体化胚胎植入前遗传学检测技术采用了新型的文库构建方法，可以在不影响均一性的前提下，富集部分基因组序列，以在相同测序通量下获得更多有效的SNP位点信息，同时为多种疾病提供检测解决方案，阻断染色体异常和单基因遗传病的传递。
“针对该病例，常规的三代试管婴儿技术，需要先检测染色体数目、结构异常，在此基础上再检测单基因遗传病，最终才能最大限度确保子代的健康。这样序贯的检测不仅花费时间长，费用也高。一体化胚胎植入前遗传学检测技术，能够对胚胎同时进行染色体数目、结构及单基因遗传病检测，不仅省时省钱，而且检测精确度高。”王晓红说。
经过三个周期的PGT-Plus治疗，王晓红教授团队最终筛选出一枚不携带亲代致病基因变异，也不携带染色体平衡易位的胚胎。这枚珍贵的胚胎移植后成功着床，并顺利妊娠。在孕19周时进行羊水穿刺检测，再次确认了胎儿不携带染色体平衡易位及TBC1D24基因的致病变异，与PGT-Plus的检测结果一致。2024年11月，这名婴儿健康出生。
“相信随着技术的进步，越来越多不孕不育的家庭会通过科学手段拥有健康后代，迎接生命奇迹。”王晓红说。
