记者5日从安徽医科大学获悉，该校曹云霞、梁丹教授团队，联合中国科学院动物研究所郭帆教授团队，在人类早期胚胎发育过程中亲本基因组DNA羟甲基化全基因组分布及分子调控的研究方面取得重要进展。研究成果日前发表在国际期刊《自然·细胞生物学》上。
DNA甲基化（5-甲基胞嘧啶，5mC）是一种关键的表观遗传修饰，在哺乳动物尤其是人类早期胚胎发育中起着重要作用。哺乳动物一生中，有两次大规模的DNA甲基化重编程。第一次发生在受精到着床的早期胚胎发育阶段，第二次则是在配子形成过程中。这些重编程过程都涉及对基因组范围内的主动去甲基化，其中TET双加氧酶家族蛋白负责将5mC连续氧化，从而介导这一过程。在这个主动去甲基化过程中，5-羟甲基胞嘧啶（5hmC）作为一个重要的中间产物，被认为在调控DNA甲基化状态方面起着关键作用。
此前已有研究揭示了小鼠早期胚胎发育全过程中的5hmC动态变化及其分子调控机制。然而，目前还没有关于人类早期胚胎中5hmC动态和功能的研究，这限制了人们对于人类胚胎发育初始阶段表观遗传机制的理解。
研究人员利用前沿的微量细胞5hmC全基因组解析方法，对人植入前的早期胚胎中5hmC的功能作用及其生物学意义进行了系统解析。研究发现，在卵细胞发育过程中，DNA会进行从头羟甲基化，并且大量积累5hmC。受精后，母本来源的基因组中的5hmC被继承下来，而父体来源的基因组则部分参考母本基因组来生成自己的5hmC。
研究人员表示，这一发现为理解人类独特的发育过程提供了新视角。同时，也有助于深入理解多能性建立、细胞谱系分化以及转录-表观调控之间复杂关系的重要性，对增强人们对人类早期胚胎发育表观遗传调控机制的认识，以及促进临床上早期胚胎发育异常阻滞的诊断和治疗具有重要意义。
