7月30日，记者从深圳华大生命科学研究院获悉，通过对孕妇血浆中游离DNA（以下简称“cfDNA”）高通量测序，该院联合研究团队发现妊娠期糖尿病特定分子标记物和调控通路变化特征，并构建出疾病早期预测模型，此研究可为妊娠期糖尿病早期诊断和治疗提供新的科学依据。相关研究成果于近日发表在《细胞报告医学》上。
研究设计示意图。研究团队供图
据悉，研究团队挑选出299名妊娠期糖尿病患者与299名健康孕妇，建立队列内病例对照研究。并基于此分析受检者在孕早、中、晚三个孕期血浆cfDNA动态变化，揭示与妊娠期糖尿病紧密相关的特定cfDNA片段特征，发现了表征代谢通路异常的“信号”。
研究团队还通过整合脂质组学和单细胞转录组数据，阐明妊娠期糖尿病患者体内脂质代谢过程功能变异，揭示与妊娠期糖尿病相关的典型生物学途径，为理解该种疾病临床表现和分子机制提供了新视角。
值得一提的是，研究中发现的PRSS1基因的cfDNA片段覆盖度特征与妊娠期糖尿病具有高度相关性，可为疾病的早期诊断提供有价值的生物标志物。
基于上述发现，研究团队开发出一种基于神经网络的预测模型，通过分析孕妇早期的cfDNA特征，能够准确预测出妊娠期糖尿病发生。目前该模型的预测效用在两个独立的队列中均得到验证。
据介绍，该研究由中国科学院大学生命科学学院、深圳华大生命科学研究院、武汉华大生命科学研究院和天津市妇女儿童保健中心等机构共同完成。
