11日，记者从中南大学中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉，中南大学基础医学院研究员林戈课题组与华大生命科学研究院副研究员商周春课题组合作，首次在全染色体组水平解析了非整倍体对人类早期胚胎发育的影响，为理解相关遗传问题提供了新视角。相关成果日前发表于国际学术期刊《自然·遗传学》上。
染色体非整倍性对人类早期胚胎谱系发育的影响。受访者供图
据了解，染色体非整倍性是导致人类早期胚胎发育受阻、流产和出生缺陷的主要原因。但截至目前，其背后的分子机制一直不明确。此次研究，课题组通过对203枚染色体异常囊胚进行单细胞转录组测序分析，识别出1至22号染色体上的剂量效应基因和剂量补偿基因，鉴定了染色体上90个剂量敏感区域，解析了染色体拷贝数变异对胚胎基因表达的影响。
该研究首次提出了上胚层是囊胚发育的调控中心，通过分泌TGF-β和FGF信号通路相关因子，调控胚内及胚外谱系细胞的命运，并且TGF-β和FGF信号活性下降是导致非整倍体胚胎发育异常的重要原因。此次研究不仅揭示了人类正常胚胎发育的调控机制，也阐明了染色体异常胚胎发育缺陷的病理机制，为提高辅助生殖胚胎质量奠定了基础。
