在对癌症遗传易感性开展的一项新研究中，由美国国立卫生研究院下属国家癌症研究所科学家领导的一个国际研究小组，确定了50个与肾癌发病风险相关的新区域。这一成果有助推进对癌症分子基础的理解，为高危人群的筛查工作提供信息，并确定新的药物靶点。相关论文发表于最新一期《自然·遗传学》杂志。
计算机分析肾癌风险示意图。
图片来源：《自然·遗传学》杂志
此前，科学家已经对欧洲血统人士进行了全基因组关联研究（GWAS），确定了其基因组中与肾癌风险相关的13个区域，但这些研究参与人群缺乏多样化。
为确定更多区域，科学家们对来自更多不同遗传祖先的参与者进行了GWAS，其中包括29020名肾癌患者和835670名非肾癌患者，确定了50个与肾癌发展风险相关的新区域。
研究结果显示，在新发现的遗传变异中，有几种与发展为乳头状肾细胞癌的风险有关，这种癌症是肾细胞癌第二常见的亚型。VHL基因中另一个变体在非洲血统个体中很常见，可能将发展为透明细胞肾细胞癌（最常见肾癌类型）的风险提高三倍。
最后，科学家们利用研究数据制定了一份衡量个体罹患肾癌总体风险的指标体系。这个名为多基因风险评分的方法结合了既定风险因素，包括高血压、吸烟和高体重指数等，能帮助医生在肾癌早期发现该疾病。
