今年的3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”，主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”。专家呼吁，重视产前筛查，孕育健康宝宝。
天津医科大学总医院产前诊断中心负责人李晓洲介绍，唐氏综合征又称21-三体综合征，属于严重的出生缺陷。由于异常增多的一条21号染色体而表现出生长发育迟缓、智力低下、特殊面容及多发畸形。
“目前，唐氏综合征还没有有效的治疗方法。”李晓洲说，唐氏综合征患儿常常存在不同程度的智力障碍及生长发育迟缓，一些患儿伴有先天性心脏病以及消化道的畸形，多合并免疫功能低下，发生血液肿瘤的风险大大增加。
天津医科大学总医院产前诊断中心工作人员正在进行染色体核型分析。新华社发
李晓洲介绍，每一名孕妇都有可能生出“唐氏儿”。唐氏综合征的发病危险因素包括高龄孕妇、遗传因素、环境因素等，发病风险随女性怀孕年龄的增大而升高。此外，孕早期接触致畸物质、某些药物等也可能引起染色体异常。
“当前，降低唐氏综合征出生率的唯一有效方法，是尽可能对所有孕妇进行孕期筛查，并对唐筛高风险孕妇进行产前诊断，避免‘唐氏儿’的出生。”李晓洲说。
专家表示，唐氏综合征的筛查方法包括血清学筛查和无创产前基因检测，对于筛查高风险的孕妇，应该通过羊膜腔穿刺术进行最终确诊。其中，无创基因检测对唐氏综合征的检出率不低于95%。
天津医科大学总医院产前诊断中心负责人李晓洲正在为孕妇进行义诊。新华社发
国家卫生健康委员会发布的最新数据显示，目前，全国孕前检查率达到91.8%，孕期产前筛查率达到88.7%。与5年前相比，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷疾病发生率降低23%。
“准妈妈不要忽视每一次产检，科学孕育健康的宝宝，是大家的期盼。”李晓洲说。
