8月5日，记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉，2024年长沙市遗传性罕见病综合防控项目培训会议日前在长沙召开。会上发布了2022年2月底启动的“长沙市遗传性罕见病综合防控项目”实施情况。
罕见病并不“罕见”。每个个体都有可能是某种隐性遗传病携带者。当夫妻双方均为相同隐性遗传病基因携带者时，便可能生出隐性遗传病孩童。加强产前诊断和胚胎植入前遗传学检测的科普教育，提升基层妇幼机构认知与筛查水平，并开展有效防控，是降低罕见病患儿出生的重要方法。
据2021年11月24日至2024年6月30日期间的统计，长沙市遗传性罕见病发病率排名前十的病种依次为：遗传性耳聋、成人型多囊肾、地中海贫血、鱼鳞病、血友病、神经性纤维瘤、假肥大型进行性肌营养不良症、遗传性智力障碍、成骨不全症和肝豆状核变性。在已发现的罕见病家庭中，存在严重致死、致残，或导致严重治疗负担的疾病占比在90%以上，如脊髓性肌萎缩症、假肥大型进行性肌营养不良症和肝豆状核变性等。
开展针对各类罕见疾病发病率的研究，有助于增进对该市罕见病发病群体的了解，为后续针对性地开展综合防治提供依据。长沙市卫健委副主任欧志明介绍，长沙市在全国率先实施遗传性罕见病综合防控项目，建立了包括健康教育、家系调查、遗传咨询、遗传学检测、风险评估、生育指导及干预在内的“六位一体”新型综合防治体系。这一项目不仅显著降低了出生缺陷发生率，也为三孩政策的顺利实施提供了有力保障。
项目主要执行单位、中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈介绍，截至目前，项目通过遗传学检测出阳性1261家（染色体病516家，单基因病745家），遗传学检测阳性率约为8.35‰。项目共对747个家庭进行了生殖干预，最终728个健康孩子出生。
